Versión original en inglés escrita por Christina Vallianatos, traducida al español por Adrian Melo Carrillo y editado por Jean Carlos Rodriguez Diaz.
Vivimos en una época en la cual compartimos de más. Desde tu mejor amigo compartiendo sus fotos artísticas de comida (#boozybrunch), hasta tu colega tuiteando en tiempo real su experiencia de parto (“¡Cesárea en 20 minutos!”), parece que constantemente nos enteramos de detalles íntimos de todo el mundo.
¿Qué pasaría si alguno de esos momentos en que compartimos demasiada información no fueran necesariamente “demasiada información”? ¿Y si estos momentos estuvieran de hecho ayudando a resolver una de los mayores dilemas en el campo de la genética humana: la identificación de genes causantes de enfermedades?
En búsqueda de genes causantes de enfermedades
Muchos padecimientos humanos tienen un componente genético, esto quiere decir que mutaciones en uno o más genes dan lugar al desarrollo de alguna enfermedad. En otras palabras, estos genes tienen un rol crucial en una persona saludable y tienen consecuencias severas cuando no funcionan apropiadamente. Trastornos mendelianos aparecen cuando un gen defectuoso lleva al desarrollo de una enfermedad. Algunos ejemplos son: la fibrosis cística, la enfermedad de Huntington y la anemia de células falciformes. Estas enfermedades están clasificadas como mendelianas debido a que la presencia de mutaciones en un solo gen causa cada una de estas enfermedades. Encontrar cual gene está fuera de control es vital para entender que es lo que no está funcionando en estos trastornos mendelianos y descifrar cómo arreglarlos.
En nuestro ADN está codificado cada uno de nuestros genes, el cual es un tramo de 3 billones de letras moleculares que funcionan como nuestro libro genético personal. Para leerlos, científicos utilizan métodos de secuenciación del ADN. Por medio de esta tecnología, se puede “leer” gen por gen e identificar aquellos que han mutado y de esta manera aumentar la lista de genes causantes de enfermedades que se han descubierto. A pesar de estos avances tecnológicos, encontrar genes que causan trastornos mendelianos sigue siendo un reto. Un estudio reciente estimó que entre 2010-2014 se identificaron 40% más genes causantes de enfermedades por año que entre 2005-2009. No obstante, seguimos sin conocer la base genética de cerca de la mitad de los trastornos mendelianos conocidos y muchas enfermedades continúan sin poder ser identificadas y diagnosticadas.
El diagnóstico preciso de una enfermedad es invaluable para los pacientes, sus familiares y sus doctores, ya que de esta manera se puede determinar opciones de tratamiento, resultados e incluso ayudar a la familia con la planificación. Pero para algunas enfermedades, no se ha logrado identificar el gen responsable, aún con el uso de la secuenciación del ADN. Individuos que padecen el mismo trastorno pueden ser sometidos a diferentes pruebas y evaluaciones, llegando a diagnósticos clínicos muy diferentes. En el caso de otros padecimientos, algunas veces existen genes candidatos, pero la falta de pacientes con los mismos síntomas y la misma mutación limitan nuestra habilidad para determinar su causalidad. Sin un gen causativo o un grupo considerable de pacientes, es problemático para los científicos y doctores entender la enfermedad.
Entran las redes sociales. En el mundo de hoy estamos conectados de una manera sin precedentes, esto nos ha llevado a lugares donde la ciencia y la investigación tradicional no alcanzaban. Las redes sociales están conectando a pacientes y familias alrededor del mundo ayudando a identificar síntomas comunes, compartir información genética y crear apoyo para el descubrimiento de genes causantes de enfermedades.
Uno en un millón
“¡Eres uno en un millón!” Palabras dulces cuando provienen de un amigo o un ser amado, pero cuando provienen de tu doctor, pueden ser absolutamente aterradoras. Aproximadamente, 30 millones de personas en Estados Unidos se les dice solamente que tienen una enfermedad rara o desconocida. Algunas de estas enfermedades son “huérfanas” para las cuales no se tiene ningún gen causante. Otras son tan raras que solo un puñado de personas en el mundo las padecen. El resto muestra síntomas que no pueden ser fácilmente categorizados dentro de ninguna enfermedad en particular. Sin ningún conocimiento de que está ocasionando el padecimiento y pocos pacientes para estudiar, las maneras en las que los doctores y científicos pueden ayudar son limitadas.
En lugar de dejarse desalentarse por ser “uno en un millón”, pacientes y sus familias están haciendo uso de internet, compartiendo sus historias de cómo es vivir con un padecimiento en particular y documentando su lucha dentro y fuera de la clínica. Posts sobre actividades diarias, metas cumplidas, citas con el doctor y resultados de exámenes no es información inútil. Por el contrario, estos registros diarios es información invaluable para familias que se encuentran en condiciones similares. Padres de niños con enfermedades raras están escribiendo blogs, creando páginas en redes sociales y agrupándose con científicos para la publicación de artículos, esperando encontrar otros como ellos e inspirando a otros científicos para que investiguen estas enfermedades raras. En un caso particular, dos familias con niños con síntomas sorprendentemente similares fueron capaces de ponerse en contacto por medio de las redes sociales para descubrir que sus hijos compartían la misma enfermedad rara. Estas dos familias se contactaron solo después de 5 días de haber estado en línea en una página web, Facebook y Twitter compartiendo fotos, metas cumplidas y los problemas en el diagnóstico de su hijo pequeño. La mayoría de las personas no consiguen una cita médica en cinco días, mucho menos encontrar otra persona con el mismo estado de “uno en un millón”.
Además de estas estrategias creadas por pacientes, organizaciones pequeñas y grandes están contribuyendo para aumentar el poder de internet y conectar familias, investigadores y doctores. Programas como el National Organization for Rares Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras) proveen un grupo de apoyo para pacientes y sus familias, alentándolos a aprender acerca de la enfermedad, conectándolos con otras familias que puedan tener un padecimiento similar y están trabajando para crear conciencia y cambiar políticas gubernamentales. Eventos nacionales como el Rare Disease Day (Día de la Enfermedad Rara) – que ocurre durante el día más raro de todos, el día bisiesto, febrero 29 – son ampliamente publicitadas a través de múltiples comunidades relacionadas con enfermedades.
Profesionales de la salud e instituciones de investigación están aprendiendo a utilizar la información que se comparte públicamente para redefinir el mundo de la medicina genética. El Center for Mendelian Genomics (Centro para la Genómica Mendeliana) de la Universidad de Washington ha creado dos herramientas en línea para el público en general y profesionales en genética humana. En la página web MyGene2, familias pueden aprender más acerca del gen que puede estar ocasionando su enfermedad, pueden buscar síntomas para encontrar a otros con enfermedades similares y poder compartir sus historias y experiencias. Esta información está ligada a la página web de Geno2MP que puede ser accesada por todos los miembros de la comunidad de investigación genética, incluyendo médicos, consejeros genéticos e investigadores. Científicos y profesionales de la salud pueden utilizar esta información para ayudarles a encontrar conexiones entre casos similares, acelerando el proceso de descubrimientos clínicos. Sitios como estos permiten al público en general ser protagonistas en descubrimientos médicos. Contribuyendo con una herramienta en línea de uso fácil para conectar casos clínicos con genética, este recurso de publicación abierta facilita la identificación de genes causantes de enfermedades a una gran escala que no tiene precedentes.
El compartir importa
No cabe duda que las redes sociales se han convertido en una herramienta poderosa, pero no solo para propagar selfies de famosos o para emprender voceríos políticos de 140 caracteres. El compartir abiertamente tiene el poder de avanzar la ciencia, y en particular, las redes sociales han llevado a la genética humana a nuevos horizontes que científicos y doctores no pueden llegar por si solos.
Es importante para pacientes, doctores y científicos recordar que el compartir importa. Esos momentos en que compartimos demasiado y los mensajes de “estos es demasiada información” no son basura de las redes sociales; están ayudando al campo de la genética humana a progresar. Uno nunca sabe quién estará leyendo el ultimo blog acerca de tu padecimiento genético, o el artículo que describe la función recientemente descubierta de un gen – cada historia puede tener un impacto enorme en la vida de otra persona.
Acerca del autor:
Christina es una científica apasionada de la regulación génica y las dinámicas de la cromatina en el cerebro. A ella le encanta hacer la ciencia accesible para todos. Christina obtuvo su título de grado en Neurociencias y Estudios Griegos Modernos por la Universidad de Michigan. Actualmente es una estudiante doctoral en el programa de Genética Humana en la Universidad de Michigan, su tesis consiste en investigar la contribución de ciertos genes al desarrollo del cerebro y algunas enfermedades como autismo y discapacidad intelectual. Cuando Christina no está en el laboratorio diseccionando cerebros o diseñando experimentos, la puede ver tomando fotografías con/de sus comidas favoritas.
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